Genetika

PEBI4311

Drs. Koesmadji Wirjosoemarto, M.Sc.
Tinjauan Mata Kuliah

Mata Kuliah Genetika (PEBI4311) merupakan mata kuliah dasar berbobot 3 SKS yang diperuntukkan bagi Anda mahasiswa S-1 Pendidikan Biologi. Bagi Anda, yang berprofesi sebagai guru, materi ini sangat bermanfaat khususnya dalam memahami materi yang berhubungan dengan genetika sehingga kemampuan Anda dalam mengajarkan materi biologi terutama yang berkaitan dengan materi genetika di sekolah akan lebih meningkat dan akan membuat Anda lebih percaya diri.
Setelah mempelajari mata kuliah Genetika ini, Anda diharapkan dapat:
1. menjelaskan pengertian genetika dan hukum Mendel;
2. menjelaskan mekanisme pewarisan sifat;
3. menjelaskan DNA;
4. menjelaskan transfer informasi genetika;
5. menjelaskan pautan dan rekombinasi gen;
6. menentukan peta kromosom;
7. menjelaskan gen di luar kromosom;
8. menjelaskan jenis-jenis mutasi gen;
9. menjelaskan mutasi kromosom;
10. menjelaskan mutagen;
11. menjelaskan perubahan jumlah kromosom;
12. memberi contoh penerapan genetika dalam permuliaan;
13. memberi contoh penerapan genetika dalam penyakit.

Untuk mencapai tujuan tersebut maka materi Genetika dalam Buku Materi Pokok (BMP) ini disajikan dalam 9 modul, yaitu sebagai berikut.
1. Hukum Mendel dan Pewarisan Sifat.
2. Struktur kimiawi materi genetik.
3. Susunan Gen pada Kromosom.
4. Mutasi Gen.
5. Mutasi Kromosom.
6. Aplikasi Genetika dalam kehidupan.
7. Genetika perilaku Manusia.
8. Genetika mikroba.
9. Rekayasa Genetika.

Untuk dapat memahami materi yang tersaji pada mata kuliah ini, Anda diharapkan untuk mempelajarinya secara sistematis. Selain itu, hendaknya Anda belajar secara mandiri dan jujur karena belajar dengan menggunakan modul diperlukan kemandirian dan kejujuran pada diri sendiri.
Dalam mempelajari setiap modul mata kuliah Genetika ini, Anda sebaiknya:
1. membaca dan mengkaji setiap uraian dan contoh dengan teliti; mengerjakan setiap latihan dan kegiatan yang ada;
2. mendiskusikan hasil setiap latihan dengan teman Anda dan bila ada diskusikan dengan tutor Anda;
3. mengadakan kerja kelompok jika memungkinkan, yang bertujuan untuk membahas setiap permasalahan yang mungkin sukar Anda kerjakan sendiri;
4. mengerjakan setiap tes formatif dengan jujur agar Anda yakin tentang keberhasilan Anda dalam memahami setiap modul.

Selain membaca modul ini, Anda juga diharapkan membaca buku-buku lain khususnya yang dijadikan referensi pada setiap akhir modul. Hal ini sangat penting guna menambah wawasan dan pemahaman Anda terhadap materi yang disajikan.

Selamat belajar, semoga sukses!

MODUL 1

Hukum Mendel dan Pewarisan Sifat

KEGIATAN BELAJAR 1

Pengertian Genetika dan Hukum Mendel

Genetika merupakan cabang biologi yang mencoba menjelaskan adanya persamaan dan perbedaan sifat turunan pada makhluk hidup.
Manfaat pengetahuan genetika bagi manusia, yaitu sebagai berikut.
1. Penangkaran tumbuhan dan hewan untuk mencari bibit unggul, yang pada dasarnya untuk mencukupi makanan dalam segi kualitas maupun kuantitas.
2. Kedokteran: mencoba mendiagnosa adanya penurunan sifat yang tidak menguntungkan, antara lain penyakit menurun serta berusaha mencegahnya.

Cara mempelajari penurunan sifat, dapat dengan cara berikut ini.
1. Percobaan penangkaran, khususnya pada hewan dan tumbuhan untuk mengetahui pola pewarisan sifat dari induk kepada turunannya.
2. Silsilah keluarga, melalui silsilah keluarga memungkinkan seseorang mempelajari pola penurunan sifat dari orang tua kepada anak atau cucu. Sifat menurun yang dapat dipelajari, antara lain penyakit buta warna, hemofilia. Begitu pula pewarisan sifat-sifat morfologi bagian tubuh dapat pula dipelajari, misalnya rambut keriting, lesung pipit di pipi, letak menempelnya telinga. Anak kembar juga merupakan bahan yang baik untuk mempelajari pola penurunan sifat.
3. Sitologi, melalui sitologi, kromosom sebagai bagian sel yang membawa sifat yang diturunkan dapat diketahui sifat-sifatnya.
4. Analisis Biokimia, melalui analisis biokimia dapat diketahui susunan kimia kromosom dan gen sehingga dapat menerangkan adanya kelainan reaksi fisiologis pada tubuh seseorang yang diturunkan.

Beberapa hal yang harus diperhatikan apabila kita akan memilih organisme sebagai bahan percobaan, yaitu sebagai berikut.
1. Mempunyai daur hidup pendek. Waktu yang diperlukan dari telur sampai menetas dan kemudian menjadi individu yang siap untuk bertelur lagi relatif pendek.
2. Mempunyai turunan yang banyak.
3. Mempunyai variasi sifat. Sifat-sifat yang tampak beraneka.
4. Mudah dilakukan. Penyediaan makanan dan tempat memudahkan untuk melakukan percobaan.

Mendel dalam penyelidikannya dengan menggunakan kacang kapri telah memperoleh beberapa prinsip, yaitu sebagai berikut.
1. Prinsip Dominan. Penampakan suatu gen pada fenotip mengalahkan gen lainnya (yang resesif).
2. Prinsip segregasi. Pemisahan pasangan gen menuju ke gamet yang berbeda.
3. Prinsip pengelompokan secara bebas. Setiap pasangan gen dari turunan F1 akan memisah dan mengelompok secara bebas menuju gamet pada waktu pembentukan gamet.

Pada beberapa pembastaran dihasilkan turunan F2 dengan perbandingan yang berbeda dengan perbandingan pada turunan F2 yang ditemukan Mendel. Peristiwa ini disebut sebagai penyimpangan semu dari temuan Mendel. Disebut sebagai penyimpangan semu karena sebenarnya pembastaran tersebut mengikut aturan pembastaran menurut Mendel (dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1). Akan tetapi, ada peristiwa interaksi gen maka diperoleh perbandingan yang lain dari 9:3:3:1. Beberapa contoh adanya interaksi gen ialah Kriptomeri, Polimeri, Epistasis, dan Hipostasis.

KEGIATAN BELAJAR 2

Mekanisme Pewarisan Sifat

Setiap jenis makhluk hidup cenderung memiliki jumlah kromosom yang sama dan berpasangan pada sel tubuh dan merupakan individu yang diploid (2n). Pembelahan sel atau inti pada pembelahan mitosis menghasilkan dua sel anak yang masing-masing memiliki materi genetika yang sama dan sama pula dengan yang dimiliki oleh induk.
Mitosis secara umum terdiri dari fase: profase, metafase, anafase, dan telofase. Pada masing-masing fase tingkah laku kromosom dan gen tampak berbeda-beda. Dari meiosis dihasilkan gamet atau spora yang haploid (n). Meiosis terdiri dari dua pembelahan inti, meiosis I dan II, yang ditandai dengan tingkah laku kromosom dan gen yang berbeda-beda pula.
Pembentukan mikrospora dan makrospora pada tumbuhan tinggi terjadi dua atau lebih pembelahan mitosis setelah pembelahan meiosis. Menggabungnya sperma dan sel telur yang haploid, (n) disebut fertilisasi, menghasilkan zigot yang haploid (2n), yang selanjutnya berkembang menjadi individu yang diploid

Daftar Pustaka

Ayala, F. J. and Kiger,J.A. (1984). Modern Genetics. 2nded. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner, E. J., Simmons, M. J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P. W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.

MODUL 2

Struktur Kimiawi Materi Genetik

KEGIATAN BELAJAR 1

Deoksiribonucleic Acid (DNA)

Pada kromosom terdapat gen yang susunan kimianya berupa DNA merupakan materi genetik. Molekul DNA yang panjang dikemas sehingga dapat masuk ke dalam inti sel. Susunan kimia DNA terdiri atas basa nitrogen (adenin, sitosin, timin, dan guanin), gula deoksiribosa dan pospat. Susunan kimia RNA terdiri dari: basa nitrogen (adenin, guanin, sitosin, dan urasil), gula ribosa dan pospat.
Watson dan Crick (1953) mengemukakan teori tentang model DNA yaitu berupa dua rantai polinukleotida yang membentuk spiral. Kedua rantai dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing basa nitrogennya. Ada 3 macam RNA, yaitu rRNA (RNA ribosom),) mRNA (RNA duta), dan tRNA (RNA transpor).

KEGIATAN BELAJAR 2

Transformasi Informasi Genetik

Pada proses replikasi DNA (sintesis DNA) diperlukan bahan-bahan (bahan baku) yang sudah tersedia dalam sel. Pada proses tersebut diperlukan beberapa macam enzim, yang masing-masing mempunyai peran khusus. Dari proses replikasi akan dihasilkan rantai ganda DNA baru yang mempunyai susunan nukleotida sama dengan susunan nukleotida sebelumnya.
Apabila pada molekul DNA terjadi kerusakan maka DNA dapat “memperbaiki diri” sehingga molekul DNA menjadi utuh kembali seperti semula. Pada proses ini pun diperlukan beberapa enzim. Proses rekombinasi DNA pada RNAnya meliputi pula suatu proses perbaikan DNA.
Dari rantai ganda DNA dapat dibentuk rantai tunggal RNA melalui proses yang disebut transkripsi RNA. Pada transkripsi RNA diperlukan bahan ribonukleosida tripospat yang sudah tersedia dalam sel dan beberapa enzim. Proses transkripsi RNA akan menghasilkan ketiga macam molekul RNA, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA.
Proses sintesis protein, baik protein katalistik maupun struktural dapat disintesis oleh sel, yaitu pada sitoplasma. Pada proses sintesis protein terlibat DNA, tRNA, rRNA, mRNA, dan ribosom. Struktur tRNA sedemikian rupa sehingga dapat melangsungkan sintesis protein, dengan cara dapat mengenal ribosom, enzim aminoasil- tRNA sintetase dan mengenal kode dari kodon (yang disebut antikodon).
mRNA yang disintesis di inti akan keluar menuju sitoplasma dan akan bergabung dengan ribosom. mRNA bertindak selaku “cetakan” untuk sintesis rantai polipeptida sewaktu ribosom bergerak sepanjang mRNA. Asam amino yang akan disusun menjadi rantai polipeptida diaktifkan dan diikat oleh tRNA dengan bantuan enzim aminoasil- tRNA sintetase. Setiap tRNA mempunyai urutan nukleotida dan dapat berpasanagn dengan urutan nukleotida dari mRNA, yang selanjutnya akan mengkode asam amino tertentu. tRNA yang telah mengikat asam amino akan bergerak menuju ribosom dan melekat pada mRNA pada pasangan nukleotida mRNA yang sesuai, dan kemudian akan dibentuk suatu polipeptida. Selanjutnya peptida-peptida akan menyusun suatu rantai polipeptida. tRNA akan terlepas dari mRNA, dan tRNA yang lain akan melekat pada ribosom dengan membawa asam amino yang lain pula. Selanjutnya, pembentukan rantai polipeptida akan terjadi berulang kali melalui suatu daur (siklus) dan pada akhirnya akan terjadi suatu protein tertentu, tergantung pada asam amino penyusunnya.
Urutan asam amino yang menyusun suatu protein ditentukan oleh urutan kodon pada mRNA. Dari 20 macam asam amino yang dapat menyusun suatu protein diperlukan 64 kodon yang masing-masing kodon terdiri dari 3 nukleotida (triplet). Kode triplet inilah yang dapat mengkode asam amino dalam sintesis protein. Dari 64 macam kodon tersebut, tiga di antaranya merupakan kodon stop yang berperan menghentikan sintesis protein.
Crick mengemukakan tentang “wobble rules” (aturan bergoyang), yang menjelaskan pasangan antikodon-kodon. Pada aturan ini dikemukakan bahwa tRNA yang berbeda dapat mengenal bermacam-macam kodon, tergantung pada macam nukleotida pertama pada antikodon.
Alternatifif pembacaan kode triplet ialah secara tidak overlap, dan bukannya secara overlap. Pembacaan secara tidak overlap didukung oleh penelitian tentang mutasi gen dan juga pada kenyataannya asam amino dapat berderet dengan asam amino lain, tanpa harus ditentukan oleh kodon sebelumnya.

Daftar Pustaka

Ayala, F. J. and Kiger, J. A. (1984). Modern Genetics. 2nded. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co., Inc.

Gardner, E.J., Simmons, M. J., and Snustad, D.P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo. (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P.W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.



MODUL 3

Susunan Gen pada Kromosom

KEGIATAN BELAJAR 1

Pautan dan Rekombinasi Gen

Gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama cenderung untuk tetap bersama (berpautan) waktu diwariskan kepada turunannya. Pindah silang terjadi antara kromatid pada sebuah tetrad yang melibatkan dua atau lebih kromatid. Peristiwa pindah silang menghasilkan kombinasi baru (rekombinasi) gen, yang berlainan dengan susunan gen pada induk. Apabila jarak antara dua atau lebih gen yang berpautan itu panjang maka kemungkinan terjadinya pindah silang pun menjadi besar. Selain itu pula pindah silang pada kromosom yang panjang, dapat terjadi sekali (tunggal) atau ganda.

KEGIATAN BELAJAR 2

Peta Kromosom

Pindah silang dari kromosom homolog menjadi dasar untuk menentukan letak relatif dari gen-gen pada kromosom. Semua gen pada sebuah kromosom dapat diketahui pada sebuah garis. Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa susunan gen pada sebuah kromosom adalah merupakan suatu garis. Susunan gen pada sebuah kromosom disebut peta kromosom atau peta genetik. Jarak antargen pada kromosom dinyatakan dalam unit peta, yang berhubungan dengan frekuensi rekombinasi antargen. Oleh karena adanya peristiwa pindah silang ganda penyusunan peta kromosom dapat dianggap tetap/akurat hanya bila rekombinasi terjadi pada gen yang letaknya berdekatan.

KEGIATAN BELAJAR 3

Gen di Luar Kromosom

Pada sel di samping terdapat gen kromosom, mungkin pula terdapat gen di luar kromosom atau gen nonkromosom. Pada beberapa hal gen nonkromosom dapat berbentuk benda asing seperti sigma dan kappa, sedangkan pada hal lain dapat berupa bagian dari sitoplasma, misalnya plastid. Keduanya terdapat di luar inti sel, yaitu pada sitoplasma, dan tersusun dari bahan DNA, yang dapat berduplikasi dan mutasi.
Pewarisan melalui sitoplasma ini mempunyai beberapa pola, antara lain adanya pengaruh maternal. Pada pola ini fenotip turunan ditentukan tidak oleh genotipnya sendiri, melainkan oleh genotip yang dimiliki induk betina, melalui sel telur. Pola yang lain ialah bahwa sifat genetika diturunkan/diwariskan tidak oleh gen kromosom, tetapi oleh gen nonkromosom yang telah dipengaruhi oleh gen kromosom.
Antargen kromosom dan gen nonkromosom terdapat interaksi dengan dua cara; gen kromosom menyebabkan mutasi pada gen nonkromosom dan keduanya mengadakan interaksi dalam membentuk suatu fenotip tertentu.

Daftar Pustaka

Ayala, F.J. and Kiger, J.A. (1984). Modern Genetics. 2nd ed. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner, E. J., Simmons,M. J., and Snustad, D.P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo. (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R.F., and Hedrick, P.W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ. 38.

MODUL 4

Mutasi Gen

KEGIATAN BELAJAR 1

Jenis-jenis Mutasi dan Dasar-dasar Molekuler Mutasi

Mutasi yang terjadi dengan sebab yang tidak diketahui disebut mutasi spontan. Mutasi spontan kemungkinan disebabkan kesalahan selama replikasi DNA atau karena pengaruh unsur penyebab mutasi (mutagen) yang ada di lingkungannya. Mutasi induksi disebabkan karena perlakuan mutagen terhadap organisme. Perlakuan dengan mutagen ini akan meningkatkan frekuensi mutasi.
Mutasi dapat terjadi pada semua sel baik sel somatis maupun sel germinal. Apabila mutasi terjadi pada sel-sel somatis, pengaruhnya hanya berlaku pada individu yang mengalami mutasi, kecuali jika individu tersebut dapat bereproduksi secara vegetatif, mutasi demikian dikenal dengan mutasi somatis. Apabila sel-sel gonad mengalami mutasi, alel mutan hasil mutasi dapat diteruskan ke gamet sehingga mutasi yang pada sel gonad berpeluang untuk diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi jenis ini karena terjadi pada sel-sel gonad dikenal dengan istilah mutasi germinal.
Dilihat dari sifatnya, mutasi dibagi dua, yaitu mutasi dominan dan mutasi resesif. Pada organisme monoploid seperti bakteri dan virus, pengaruh kedua jenis mutasi ini dapat dilihat pada fenotip organisme tersebut, sedangkan pada organisme diploid atau poliploid, mutasi resesif hanya terjadi jika organisme tersebut dalam keadaan homozigot.
Apabila dilihat arahnya, mutasi ada dua, yaitu mutasi maju dan mutasi balik. Mutasi maju jika terjadi perubahan fenotip dari tipe liar menjadi fenotip mutan yang tidak normal. Pada beberapa kasus, mutasi dapat dikembalikan ke keadaan semula, yaitu dari mutan abnormal menjadi fenotip tipe liar yang normal. Proses tersebut berlangsung melalui dua cara, yaitu (1) melalui mutasi balik sebenarnya yang terjadi pada tempat yang sama atau (2) melalui mutasi yang terjadi pada tempat yang berbeda dari gen yang sama atau gen berbeda dan bahkan kromosom yang berbeda. Cara yang kedua ini disebut mutasi penekan, sebab mutasi kedua dapat menekan pengaruh mutasi pertama. Mutan dari kedua cara di atas dapat dibedakan dengan cara pindah silang (backcross) antara mutan hasil mutasi balik atau mutasi penekan (revertant) dengan tipe liar.
Perubahan tautomer merupakan perubahan kimia yang terjadi pada basa DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari satu basa ke basa lainnya. Walaupun jarang terjadi namun perubahan tautomer cukup penting pada metabolisme DNA sebab dapat mengubah pasangan basa. Bentuk basa yang stabil untuk timin dan guanin adalah bentuk keto, dan untuk adenin dan sitosin adalah bentuk amino. Dengan perubahan tautomer, bentuk stabil berubah menjadi tidak stabil, yaitu bentuk enol untuk timin dan guanin dan bentuk imino untuk adenin dan sitosin. Mutasi terjadi jika basa bentuk tautomernya yang tidak stabil mengalami replikasi atau bergabung dengan DNA asal.
Penyisipan/penambahan (insersi/adisi) atau pengurangan (delesi) basa dapat terjadi secara bersama-sama atau berulang sehingga dapat menghasilkan triplet kodon yang tidak merupakan kode salah satu asam amino tetapi berupa kodon stop yang akan menghentikan sintesis protein. Seolah-olah kodon yang dihasilkan tidak bermakna oleh karena itu mutasi semacam ini disebut mutasi tak bermakna (nonsense mutation). Apabila perubahan tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dengan kodon tipe liar dan dapat mengkode asam amino yang berbeda, memungkinkan terbentuknya protein yang abnormal. Secara umum perbedaan macam protein yang dihasilkan oleh mutan tersebut disebabkan oleh perubahan kerangka bacaan pada gen, yang dikenal dengan istilah mutasi bingkai (frameshift mutations).

KEGIATAN BELAJAR 2

Mutagen, Penerapan Praktis Mutasi, dan Pengaruh Mutasi terhadap Fenotip

Penyebab mutasi dapat digolongkan menjadi dua yaitu radiasi dan mutagen kimia. Radiasi, meliputi radiasi pengionan (sinar X, sinar beta, sinar gamma), dan radiasi ultraviolet yang hanya menimbulkan pengaruh pada sel-sel lapisan permukaan organisme tingkat tinggi, tetapi berpengaruh sekali bagi organisme satu sel. Mutagen kimia, meliputi analog basa yang memiliki struktur yang mirip basa normal, seperti 5-BU dan 2-AP, unsur alkilasi dan hidroksilasi, asam nitrit dan akridin. Mutagen memiliki pengaruh yang bervariasi.
Walaupun mutasi rata-rata merugikan, namun dalam beberapa hal ada yang menguntungkan. Selain sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik, analisis mutasi digunakan untuk memeriksa proses-proses biologis yang terjadi, juga dalam usaha meningkatkan ”kualitas” organisme yang diinginkan biasa digunakan proses mutasi induksi sehingga diperoleh mutan yang diinginkan.
Mutasi secara normal harus mengakibatkan beberapa perubahan fenotip yang dapat dideteksi. Pengaruh mutasi terhadap fenotip mulai dari penyimpangan kecil yang hanya dapat dideteksi dengan teknik-teknik genetika atau biokimia yang khusus sampai kepada penyimpangan modifikasi morfologi bahkan kematian.
Satu alel mutan sangat mungkin berpengaruh tidak pada satu sifat/karakter individu mutan, namun berpengaruh terhadap berbagai karakter. Keadaan demikian dikenal dengan pleiotropi. Pada kenyataan¬nya semua gen baik bentuk mutan maupun tipe liar mungkin bersifat pleiotrofik, hanya mungkin pengaruh sederhananya belum diketahui.

Daftar Pustaka

Gardner, E. J., Simon, M. J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th ed. N.Y: John Wiley & Sons, Inc.

Griffiths, A. J. F., Gelbart, W.M., Miller, J. H. and Lewontin, R. C. (1999). Modern Genetics Analysis. W.H. Freeman and Company. Tersedia di: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/.

McClean, P. (1999) Genes and Mutations. tersedia di: http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/mutation/mutation2.htm.

Pai, A., C. (1999). Dasar-dasar Genetika. Ed. 2. (Terjemahan: Apandi, M.). Jakarta: Erlangga.

U.S. National Library of Medicine. (2007). Genetics Home Reference: What Kind og Gene Mutations are Possible?. Tersedia di: http://ghr.nlm.nih.gov/.



MODUL 5

Mutasi Kromosom

KEGIATAN BELAJAR 1

Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik dan perubahannya itu sendiri. Mutasi dapat terjadi pada seluruh atau sebagian kromosom dan hal ini dikenal sebagai mutasi kromosom, sedangkan mutasi yang mengubah susunan atau urutan nukleotida pada gen disebut mutasi gen. Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu (1) perubahan struktur kromosom, (2) perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan (3) perubahan pada molekul DNA dari satu genom.
Perubahan struktur kromosom ada beberapa tipe, yaitu defisiensi, delesi atau pengurangan segmen kromosom, duplikasi atau penambahan segmen kromosom, inversi, shift atau pertukaran, dan translokasi, Tipe-tipe yang disebut di atas masih dibagi lagi menjadi beberapa jenis lagi berdasarkan kriteria tertentu. Perubahan struktur kromosom menyebabkan perubahan fenotip yang tidak menguntungkan, seperti pada manusia, defisiensi dan delesi yang selalu menyertai proses translokasi selalu bersifat letal sekalipun heterozigot. Beberapa jenis syndrome pada manusia akibat perubahan struktur kromosom, di antaranya cri-du-chat syndrome, chronic myelogenous leukemia, embryonic tumor retinoblastoma, Wilms tumor dan Down syndrome. Syndrome-syndrome di atas selalu menimbulkan kelahiran mati atau mati pada usia bayi.

KEGIATAN BELAJAR 2

Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan jumlah kromosom ada dua golongan besar, yaitu euploid dan aneuploid. Euploid terjadi jika perubahan itu menyangkut seluruh perangkat kromosom (genom), sedangkan aneuploid terjadi jika perubahan itu hanya menyangkut sebuah kromosom atau lebih.
Euploid, meliputi monoploid, diploid, dan poliploid jika mengandung lebih dari 2n kromosom pada setiap sel somatiknya. Poliploid dapat terjadi karena penggandaan sel somatik atau akibat adanya peleburan sel hasil nondisjunction (gagal berpisah) sewaktu peristiwa meiosis. Poliploid dapat disebabkan oleh cell generation, faktor fisik dan senyawa kimia.
Poliploid ada dua jenis, yaitu (a) otopoliploid jika ploidi terjadi pada kromosom homolog dan (b) allopoliploid jika ploidi terjadi pada kromo¬som nonhomolog. Poliploid memiliki pengaruh genetis dan fenotip. Pengaruh gigantisme poliploid, yaitu proses segregasi dan xenia dalam hubungannya dengan dosage effect; sedangkan pengaruh fenotip, yaitu adanya gigantisme dan pengaruh fisiologi. Allopoliploid lebih mengun¬tungkan atau memiliki arti ekonomis, genetis, taksonomi dan evolusi.
Aneuploid meliputi monosomi, nullisomi, trisomi, tetrasomi dan trisomi ganda. Aneuploid selain menyangkut sel somatik juga dapat menyangkut sel gamet, seperti pada Turner syndrome, Klinefelter syn¬drome dan 47, XYY syndrome. Aneuploid memiliki pengaruh yang tidak menguntungkan, seperti tubuh kurang kuat dan steril untuk aneuploid pada tumbuhan dan menimbulkan kelainan fisik dan mental pada manusia.

Daftar Pustaka

Ayala, F. J. and Kiger, J. A. (1984). Modern Genetics. 2nd.ed. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner, E. J., Simmons, M. J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P. W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.

MODUL 6

Aplikasi Genetika dalam Kehidupan

KEGIATAN BELAJAR 1

Terapan Genetika dalam Pemuliaan

Kemajuan ilmu pengetahuan mendorong manusia untuk senantiasa mengembangkan teknologi untuk menyejahterakan kehidupannya. Misalnya penemuan bibit unggul, varietas baru dalam dunia tumbuhan dan hewan, serta rekayasa genetika untuk mendapatkan bibit unggul tersebut. Kemajuan ini didasari oleh perkembangan genetika yang mempelajari tentang pemahaman atas struktur dan fungsi DNA. Penemuan struktur kimiawi DNA telah menyingkap rahasia keindahan dalam pengaturan kehidupan semua makhluk hidup mulai dari bakteri, tanaman, sampai manusia yang diatur oleh untaian molekul DNA yang sama.
Penemuan metode untuk mengisolasi DNA dan cara untuk memindahkannya dari satu organisme ke organisme lainnya telah mengubah pandangan tentang bioteknologi. Rekayasa genetika memungkinkan pengembangan di bidang pertanian, peternakan, kedokteran dan ilmu lingkungan ke arah yang tidak berbayangkan sebelumnya. Teknologi ini telah memungkinkan pemindahan satu atau beberapa gen yang dikehendaki dari satu tanaman ke tanaman lain. Keunggulan rekayasa genetika adalah kemampuan memanfaatkan materi genetika dari sumber yang sangat beragam dengan tepat dan dalam waktu yang lebih singkat. Akhir-akhir ini aplikasi metode rekayasa genetika telah banyak menyedot perhatian untuk menyejahterakan manusia.

KEGIATAN BELAJAR 2

Terapan Genetika dalam Penyakit dan Golongan Darah

Dalam melakukan penelitian tentang penurunan sifat, Mendel menggunakan kacang ercis sebagai bahan percobaan. Hal ini dikarenakan kacang ercis merupakan organisme yang dapat memberikan kemudahan dalam melihat sifat-sifat yang diturunkan. Tidak demikian halnya dengan manusia karena masa generasi manusia adalah 20 tahun dan keturunan yang dihasilkan relatif lebih sedikit apabila dibandingkan dengan spesies lainnya. Apalagi jika percobaan ini direncanakan dengan baik seperti yang dilakukan oleh Mendel. Tentu saja hal ini akan mustahil untuk dilaksanakan.
Namun demikian, terlepas dari kesulitan-kesulitan ini, penelitian tentang genetika manusia terus berlangsung didorong oleh keinginan untuk memahami penurunan sifat yang terjadi pada diri kita sendiri. Teknik-teknik baru dalam biologi molekuler telah menghasilkan terobosan-terobosan penemuan baru.
Kelainan manusia pada dasarnya mengikuti pola penurunan sifat Mendelian. Oleh karena itu, hal ini dapat diungkapkan dengan analisis silsilah keluarga yang dapat digunakan untuk mengetahui genotip yang mungkin dari suatu individu dan membuat prediksi tentang keturunan di masa depan. Hal ini juga ditunjang oleh perkembangan teknologi yang menyediakan perangkat baru untuk melakukan pengujian dan penyuluhan genetik.

Daftar Pustaka

Ayala ,F.J. and Kiger, J.A. (1984). Modern Genetics. 2nd.ed. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner, E. J., Simmons, M.J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P.W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.

MODUL 7

Genetika Perilaku Manusia

KEGIATAN BELAJAR 1

Studi Keterkaitan Genetik dengan Perilaku

Perilaku adalah suatu hasil integrasi dari berbagai faktor sensor, saraf dan hormon. Hal ini merupakan koordinasi neuromotorik untuk merespon perubahan lingkungan baik dari dalam dan luar.
Pola perilaku tikus dikendalikan oleh satu lokus gen. Contoh klasik adalah perilaku anomali yang dikenal dengan ”waltzing” (menari irama walz ) dan ”twirling”. Tikus waltzing dan twirling memiliki perilaku seperti suka menggoyang-goyangkan kepalanya, dan menari melingkar, mereka juga sangat mudah terluka. Pola keturunan dari karakter waltzing memperkirakan bahwa hal ini terkait dengan karakter autosomal resesif:






Pada tikus terdapat gen ”obese” (ob) yang berfungsi sebagai gen autosomal resesif. Tikus yang memiliki gen ob/ob memiliki sifat rakus, cepat gemuk, relatif menjadi tidak aktif. Penyebab kesukaan makan berlebihan secara genetik dikendalikan pada daerah hipothalamus otak yang mengontrol kepuasan dalam makan. Situasi serupa terjadi pada manusia, khususnya kasus di mana obesitas keluarga. Genotipe yang mengontrol obesitas pada manusia seperti yang terjadi pada tikus.
Banyak pola perilaku pada tikus yang muncul dikendalikan oleh gen yang diturunkan. Hal ini termasuk suara untuk mengendus, kecepatan berlari, kemampuan belajar, kesukaan pada alkohol dan emosi.
Gen tunggal mungkin memiliki pengaruh yang sangat kuat terhadap fungsi sistem saraf. Banyak penyakit saraf yang dapat dilacak melalui pengubahan susunan metabolisme sel atau anomali genetik lainnya

KEGIATAN BELAJAR 2

Genetika Perilaku Menyimpang

Perilaku penyimpangan pada kenyataannya memang terjadi, tetapi penyebab perilaku ini yang masih menjadi banyak pertanyaan karena sampai saat ini para ilmuwan masih melakukan penelitian untuk membuktikan bahwa perilaku penyimpangan ini memang disebabkan karena genetis. Seperti pada schizophrenia, dikatakan bahwa penyebab perilaku ini masih diduga karena adanya mutasi gen sehingga terjadi ketidakseimbangan kadar dopamin yang mengakibatkan gangguan perilaku dan mental. Beberapa model pun dibuat untuk memperlihatkan kemungkinan schizophrenia ini dapat diturunkan pada turunannya.
Lokus gen pada kromosom 21 yang mengontrol sintesis β amyloid diduga sebagai penyebab timbulnya Alzheimer, karena dengan ketidaktepatan dalam pengaturan sintesis β amyloid dapat mengakibatkan timbulnya plak seperti yang didapat pada otak penderita alzheimer.
Alkoholisme disebabkan oleh multifaktorial, di antaranya pengaruh penyimpangan genetik. Sebenarnya tidak ada gen yang menyebabkan seseorang kecanduan alkohol, tetapi ada gen atau alel yang berfungsi dalam metabolisme gen yang menyebabkan seseorang lebih sensitif terhadap etanol. Sensitivitas dan tekanan lingkungan inilah yang dapat menyebabkan seseorang kecanduan terhadap alkohol.
Sampai saat ini kenapa seseorang bisa jadi homoseksual masih dalam perdebatan. Ada yang mengatakan terjadinya sejak lahir yang berarti dipengaruhi gen (yang bersangkutan memang memiliki potensi homoseksual yang sudah dibawa sejak lahir), yaitu adanya ketidakseimbangan jumlah hormon pada diri seseorang sejak lahir. Ada lagi pendapat bahwa bila kedua orang tuanya mempunyai sifat suka terhadap sesama jenis, maka kemungkinan anaknya terkena sifat yang sama adalah sebanyak 70%, sedangkan bila salah satu dari orang tuanya yang mempunyai sifat ini maka turunannya yang kena sebanyak 4%.
Penelitian yang dilakukan untuk mengetahui penyebab autisme berhasil menemukan kromosom 11 dan gen khusus yang bernama neurexin 11 sebagai penyebab autisme. Sebelumnya para ahli menduga kesalahan ”blue print” genetik sebagai penyebab autisme. Meski autisme tidak akan muncul dalam satu jenjang keturunan. Artinya, autisme bisa tak diturunkan dari orang tua, tetapi bisa juga melalui garis dari buyut. Pada beberapa generasi di atas Anda tidak ada indikasi autisme, namun autisme tetap dapat muncul jika berada pada lingkungan dan kondisi yang sesuai. Sehingga dapat dikatakan bahwa pada autisme faktor gen berperan.

Daftar Pustaka

Diari. (2007). Schizophrenia, http://blog.indosiar.com/eramawana.

Faktor biologis dan lingkungan. http://www.kompas.co.id/kesehatan/news/0312/04/064545.htm.

Harahap,R. http://www.republika.co.id/suplemen/cetak_detail.asp?mid=5&id=143382&kat_id=105&kat_id1=147&kat_id2=283.

Indosiar.com. http://news.indosiar.com/news read.htm?id=21380.

Jenkins, John, B. (1990). Human Genetics. Second Edition. New York: HarperCollins Publisher, Inc.

Kompas Cyber Media. (2004). Kesehatan. Kumpulan Artikel Psikologi yang terdapat di Situs Angelfire.
http://www.angelfire.com/mt/matrixs/psikologi.htm#Mengenal%20Autisme

Penyebab homoseksual. http://www/kompas.co.id/kesehatan/news/0412/24/062721.htm.

Sinar harapan. (2001). Menelusuri halusinasi penderita Schizophrenia, http://www.sinarharapan.co.id/iptek/kesehatan/2002/04/1/kes01.html.

www.mail-archive.com/ i-kan-konsel@xc.org This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it /msg00076.html- 34k
Situs Parentsguide.
http://www.parentsguide.co.id/asktheexpert.php?ss=det&ID=15.

Situs Faithwriters.
http://www.faithwriters.com/article-details.php?id=28047.

Schizophrenia. http://www.fkuii.org/tiki-index.php?page=Schizophrenia4.

Wardani. http://alumni.ista.ac.id/phpBB2/viewtopic.php?t=44.

Wartamedika. (2002). http://www.tempo.co.id/medika/arsip/082002/war-2.htm.

MODUL 8

Genetika Mikroba

KEGIATAN BELAJAR 1

Genetika Bakteri

Pada bakteri ada tiga macam transfer materi genetika dari satu sel donor ke sel resipien. (1) Transformasi molekul DNA donor diambil secara enzimatik oleh sel resipien yang kompeten, (2) transduksi terjadi jika sebagian kromosom donor dibawa dan diinjeksikan ke dalam sel resipien oleh bakteriophage, (3) konjugasi memerlukan kontak langsung dan melibatkan transfer DNA donor kepada sel resipien melalui tabung konjugasi yang terbentuk di antara kedua sel.
Transduksi ada dua jenis, yaitu (1) transduksi umum, yaitu jika semua pesan genetika sel donor tergambarkan satu populasi phage transduksi dan (2) transduksi khusus (terbatas), yaitu jika hanya pesan-pesan genetika yang dilihat dengan prophage (kromosom phage terintegrasi) yang ditransduksikan.
Plasmid merupakan molekul DNA ekstrakromosom atau ”minikromosom” yang dapat melangsungkan replikasi terlepas dari kromosom utama. Plasmid ada tiga jenis, yaitu (1) plasmid F, faktor F bertanggung jawab terhadap transfer DNA selama konjugasi; (2) plasmid R, molekul DNA yang membawa gen untuk resistensi terhadap berbagai antibiotik dan obat-obatan antibakteri; dan (3) plasmid Kol, plasmid yang merupakan kode untuk protein yang disebut Kolisin, yang akan membunuh sel E. coli sensitif. Semua plasmid merupakan DNA yang melingkar.
Episom adalah unsur genetika yang dapat melangsungkan replikasi, seperti (1) dalam keadaan terintegrasi, secara kovalen disisipkan ke dalam kromosom hospes, dan (2) dalam keadaan otonom atau dalam keadaan ekstrakromosom. Contoh episom adalah E. coli A 12 faktor F dan kromosom bakteriophage lambda. Sel yang membawa F dalam keadaan otonom disebut donor F+. Selama konjugasi antara donor F+ dan resipien F-, hanya faktor F yang ditransfer. Suatu sel yang membawa faktor F dalam keadaan integrasi disebut suatu Hfr (High Frequency recombination). Selama konjugasi antara sel Hfr dan sel F-, kromosom Hfr melangsungkan transfer linier kepada sel F-. Hanya bagian dari kromosom yang ditransfer sebelum sel memisah. Asal dan arah transfer ditentukan oleh tempat dan orientasi faktor F pada kromosom.
Kadang-kadang penghapusan faktor F dari kromosom Hfr terjadinya menyimpang sehingga menghasilkan faktor F rekombinan yang disebut faktor F’ yang membawa gen kromosom. Transfer konjugatif gen kromosom donor yang dibawa oleh faktor F’ menuju sel resipien disebut seksduksi.
Transformasi, transduksi dan konjugasi hampir selalu menghasilkan sel-sel zigot partial atau diploid partial yang disebut merozigot. Merozigot hanya mengandung sebagian kromosom donor (eksogenot) dengan kromosom resipien yang utuh (endogenot). Oleh karena itu pindah silang pada merozigot khas selalu terjadi dalam pasangan untuk menghasilkan kromosom yang utuh. Rekombinasi pada bakteri terjadi melalui pemecahan dan penggabungan kembali kromosom-kromosom induk.
Integrasi episom dan evolusi plasmid, khususnya plasmid R diperantarai oleh urutan DNA pendek (800-1400 pasang nukleotid) yang disebut urutan sisipan (insertion sequences) atau elemen IS dan urutan DNA yang sedikit lebih panjang (lebih besar dari 2000 pasang nukleotid) yang disebut transposon atau elemen Tn. Elemen IS dan Tn dapat berpindah (transposable) dari satu posisi ke posisi lainnya pada genom sebuah sel. Elemen IS dapat juga menjadi perantara rekombinasi di antara elemen-elemen genetika yang disisipinya.

KEGIATAN BELAJAR 2

Genetika Virus

Virus memerlukan satu sel hospes agar dapat bereplikasi. Setiap partikel virus atau virion terdiri dari rantai tunggal atau rantai ganda RNA atau DNA yang dikelilingi oleh selubung protein. Struktur partikel virus umumnya bentuk helik atau polihedral atau kombinasi dari kedua bentuk itu. Pada beberapa virus memiliki selubung luar satu virion mengandung sedikit enzim, yang selalu berhubungan dengan penembusan dan replikasi virus. Virus tidak mengandung enzim untuk menghasilkan energi, virus juga tidak mengandung ribosom atau organella hospes yang memenuhi kebutuhan-kebutuhan tersebut.
Replikasi virus berbeda dengan organisme seluler. Sebagian virus menempel pada reseptor spesifik pada sel hospes melalui proses adsorbsi. Penembusan asam nukleat virus ke dalam sel mengikutinya. Replikasi berbagai komponen virus berlangsung kemudian, diikuti oleh penggabungan sehingga menghasilkan virion yang lengkap atau matang. Selama tahap eklipse tidak ditemukan virion berada di dalam sel hospes. Tahap eklipse berakhir ketika virion matang pertama terbentuk. Virion-virion yang matang dilepaskan dari sel hospes. Pelepasan ini mungkin terjadi secara bergerombol jika sel hospes mengalami lisis (penguraian) atau pelepasan virion berlangsung secara bertahap tanpa lisis sel hospes.
Ada tiga jenis hubungan virus–hospes di antara bakteriophage dan ini kemungkinan terjadi pada virus-virus lainnya. Hubungan tersebut yaitu hubungan lisis, hubungan lisogenik dan (jarang pada bakteri) peristiwa di mana virus dilepaskan tanpa lisis sehingga sel hospes tetap hidup. Hubungan lisogenik melibatkan satu virus temperate yang merupakan satu episom. Tergantung pada kondisi tertentu, satu virus temperate dapat bereplikasi di dalam sel, menghasilkan virion-virion baru dan pemecahan (lisis) sel atau alternatif lain yaitu asam nukleat virus menjadi berintegrasi dipandang sebagai satu prophage dan bakteri hospesnya merupakan bakteri lisogenik. Jika prophage meninggalkan kromosom hospes, prophage sekali lagi dapat melangsungkan replikasi dan menguraikan (lisis).

Daftar Pustaka

Ayala,F.J. and Kiger, J.A. (1984). Modern Genetics. 2nd.ed. Menlo Park: The
Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner,E.J., Simmons,M.J., and Snustad, D.P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R.F. and Hedrick,P.W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.

MODUL 9

Rekayasa Genetika

KEGIATAN BELAJAR 1

Rekayasa Genetika

Sejak ditemukan, rekayasa genetika bisa dikatakan sebagai ilmu yang berkembang dengan pesat pada milenium ini. Salah satu lompatan besar yang berhasil dibuat oleh ahli rekayasa genetika adalah dalam bidang pengobatan. Saat ini telah berhasil di kembangkan suatu metode pengobatan penyakit yang disebabkan oleh kerusakan gen dengan teknik yang disebut terapi gen. Prinsip dari terapi gen adalah memasukkan gen yang normal ke tubuh si penderita untuk menggantikan fungsi dari gen yang rusak.
Rekayasa genetika adalah suatu metode atau teknik untuk mengisolasi, memanipulasi DNA dan diikuti dengan kemampuan untuk memindahkannya dari satu organisme ke organisme lainnya dan mengekspresikannya diorganisme tersebut. Walaupun dalam teknologi ini kita menggunakan bermacam-macam teknik yang kompleks, namun prinsip dasar dari rekayasa genetika ini sebenarnya sederhana.
Teknik dasar rekayasa genetika terdiri dari empat tahap, yaitu (1) isolasi bahan genetik (DNA atau RNA), (2) pembentukan molekul DNA rekombinan, (3) memasukkan DNA ke sel inang dan (4) seleksi klon yang diinginkan.
Rekayasa genetika mempunyai banyak manfaat hampir di seluruh bidang kehidupan manusia. Sebagai contoh, dengan teknik rekayasa genetika dapat dihasilkan tanaman yang tahan terhadap hama dan penyakit atau tanaman yang bisa menghasilkan vaksin, dapat dihasilkan suatu metode pengobatan terapi gen dengan memanfaatkan hewan sebagai bahan percobaan untuk pengujian terhadap keamanannya.

KEGIATAN BELAJAR 2

Pro Kontra Rekayasa Genetika

Rekayasa genetika merupakan satu bidang ilmu yang mempunyai banyak manfaat bagi kehidupan manusia. Namun, ilmu ini selalu mengundang debat pro dan kontra di lapisan masyarakat. Dalam menyikapi hal ini, kita harus lebih objektif, kita harus mampu untuk memilah manfaat dan kerugian yang ditimbulkannya, bukan secara membabi buta mendukung atau menolak produk rekayasa genetika.
Sebelum dilepas ke masyarakat produk-produk hasil rekayasa genetika ini sudah dilakukan uji keamanannya oleh para ahli di bidangnya terhadap manusia binatang maupun makhluk hidup lainnya. Setiap produk yang dilepas ke pasaran sudah melalui beberapa rangkaian tes keamanan hayati maupun pangan, jadi tidaklah bijak jika tanpa pengetahuan yang memadai kita langsung menilai atau menolak produk hasil rekayasa genetika.

Daftar Pustaka

Ayala,F. J. and Kiger, J. A. (1984). Modern Genetics. 2nd.ed. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner,E. J., Simmons,M. J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P. W. (1992). Genetics, 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.